E N F E R M E D A D E S G E N É T I C A S.
Las enfermedades genéticas engloban todos aquellos
síndromes y trastornos cuyo origen o causa se debe a una alteración en el
genoma, es decir, el conjunto de genes de un individuo.
L A G E N É T I C A:
La genética es la ciencia que se centra en el estudio de
la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión, y evolución de la
información genética codificada de los organismos y que controla directa e
indirectamente su desarrollo y su fisiología.
1.E N F E R M E D A D E S M O N O G E N I C A S :
Causadas por la mutación o alteración en la
secuencia de ADN de un solo gen,Las enfermedades monogénicas se
transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
a.) Enfermedad autosómica recesiva:
para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos
copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la enfermedad
Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
c.)Enfermedad ligada al cromosoma X.
El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas
enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
2.E N F E R M E D A D E S M U L T I F A C T O R I A L E S :
son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
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| OBESIDAD |
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| ALZHEIMER |
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| ASMA |
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| ESQUIZOFRENIA |
3. E N F E R M E D A D M I T O C O N D R I A L
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. son heredadas exclusivamente de la madre.
